41-летняя Тиффани Ведекинд (Tiffany Wedekind) был поставлен крайне редкий диагноз прогерия, которым сейчас болеют всего 156 людей в мире.
Чаще всего прогерия врожденная и страдающие ею дети не доживают и до 12 лет (paranormal-news.ru)
Прогерия в несколько раз ускоряет биологическое старение человека и у маленьких детей те же симптомы и болезни, словно у 80-летних стариков.
У Тиффани в 41 год старческое выпадение волос, проблемы с сердцем, замедление роста и проблемы с зубами, но ей еще повезло, так как прогерия развивается у нее очень медленно.
На данный момент Тиффани неофициально считается самым возрастным больным прогерией в мире. До этого рекордсменом был умерший в 26 лет Леон Бота.
По словам врачей скорее всего ген прогерии находится в генах матери Тиффани, откуда он передался ей и ее брату. Сама мама при этом прогерией не болеет. Чад — брат Тиффани — скончался от прогерии 7 лет назад, когда ему было 39 лет.
Тиффани и ее брат Чад в детстве
Сама Тиффани полна энтазиазма. Она занимается йогой, работает в клининговой компании, параллельно занимается частным бизнесом и надеется прожить как можно дольше.
Доктор Ким МакБрайт из клиники Nationwide Children’s Hospital в Коламбусе считает случай Тиффани очень необычным. Впервые он встретил Тиффани и ее брата 10 лет назад и уже тогда решил заняться изучением их ДНК.
«Для людей с типичной формой прогерии они прожили необычайно долго, обычно такие дети умирают в раннем подростковом возрасте. Госпожа Ведекинд при этом чувствует себя замечательно и в 41 год».
Дети с врожденной прогерией при рождении выглядят как обычные дети, но в последующие недели болезнь ярко проявляет себя с замедлением роста и плохим ростом волос на голове. Потом видны и другие симптомы — «птичий» нос, болезненная худоба, артрит, проблемы с мышечной массой.
Сначала Тиффани и ее брат старались не замечать своей болезни и жили как обычные дети. Но потом появились сердечно-сосудистые проблемы, а однажды Чад сломал шейку бедра. У Тиффани проблемы начались с выпадением зубов.
«Сейчас своих зубов у меня почти не осталось, а выпадать они начали в очень раннем возрасте. Сейчас я страдаю от выпадения волос и имею мягкий аортальный стеноз в моем сердечном клапане».
Тиффани считает, что ей очень повезло, что прогерия у нее протекает не в агрессивной форме. Поэтому она может себе позволить танцы, прогулки с друзьями и путешествия. Мать и другие родственники всячески поддерживают Тиффани.
Прогерия обусловлена мутацией в гене под названием LMNA, который производит белок ламин. Ламин отвечает за особый слой оболочки клеточного ядра. Из-за проблем с выработкой ламина клеточное ядро становится нестабильным, что приводит к преждевременному старению.
published on according to the materials
Комментарии (0)