Шанс на то, что в вашей семье родится ребенок с синдромом Моркио равен 1 на 250 тысяч. Шанс на то, у одной пары родиться целых три ребенка с этим синдромом и вовсе невероятно низок.
Но тем ни менее с семьей Ри из Ньюарка, штат Делавэр, произошло именно это.
Синдром Моркио- это наследственное заболевание, которое характеризуется сильной деформацией скелета. Человек с синдромом Моркио (он же Мукополисахаридоз IV типа) навсегда остается маленького роста и к тому же часто с искаженными чертами лица.
Когда у Кэрри и Дэвида Ри родился первый ребенок Ди Джи, с ним все было в порядке, он рос совершенно здоровым. Спустя несколько лет в семье родился второй мальчик, которого назвали Кристофером и у него с 18 месяцев начались проблемы с конечностями.
В четыре года Кристоферу поставили очень редкий диагноз синдром Моркио, который удивил его родителей. Ни у кого из них в семьях никогда не было больных с таким диагнозом.
18-летний Кристофер
Еще больше они были поражены, когда двое их следующих детей, обе девочки Эшлин и Эмбер, тоже оказались с синдромом Моркио.
Сейчас у всех троих детей большие проблемы с суставами, дыханием и многим другим. Они получают различные лекарства, но ни один врач не может поручиться, что кто-то из них доживет до взрослого состояния.
Синдром Моркио вызван мутацией в генах GALNS или GLB1, которые обеспечивают производство ферментов, расщепляющих длинные цепи молекул сахара, известные как гликозаминогликаны. Эти молекулы помогают строить ряд различных частей тела, в том числе кожу, сухожилия, связки, хрящи и кости.
Синдром является аутосомно-рецессивным, то есть оба родителя должны являться носителями дефектного гена. Кэрри и Дэвиду просто очень очень не повезло.
Синдром Моркио не проявляется сразу же после рождения, обычно его диагностируют лишь в 3-4 года, когда ребенок начинает активно ходить и бегать. Он включает в себя короткий рост, деформацию костей, соприкасающиеся колени, большую голову, и легко сгибающиеся и выкручивающиеся суставы.
С возрастом синдром может вызвать грыжи, шумы в сердце, сколиоз, деформацию и увеличение разных внутренних органов. При этом умственные способности людей не страдают.
В настоящее время синдром не имеет лечения. Больных в основном лишь обеспечивают инвалидными колясками, и обезболивающими. Но все трое детей также получают новую фермент заместительную терапию один раз в неделю через капельницу, которая помогает органам в их груди расти должным образом.
Дело в том, что у людей с этим синдромом перестает расти шея и легкие, но продолжает расти трахея. Из-за этого Кристоферу пришлось пройти через операцию по укорачиванию трахеи, а также через операцию по укреплению позвоночника. Двум его сестрам тоже сделали операции на позвоночнике.
Кристоферу сейчас 18 лет, он перестал расти в шестилетнем возрасте, не может ходить и даже не может ползать. Но сложнее всего ему из-за того, что очень трудно найти себе друзей с такой болезнью.
В школе его жестоко дразнили и поэтому он доучивался на домашнем обучении. Впоследствии ему удалось побороть стестение и страх и он начал больше выходить и общаться.
Несмотря на все проблемы и трудности Кэрри и Дэвид говорит, что все их дети живут хорошей и счастливой жизнью. Они развиваются как личности и не зацикливаются на своих болячках.
Кристофер в более раннее возрасте
published on according to the materials
Запись взята с сайта .
Комментарии (0)